Methemoglobinémie: Vzácné genetické onemocnění, které způsobuje modrou pleť
Ve 20. letech 19. století žil v Kentucky pár, jehož rodina se stala známou jako Blue Fugates. Proč? Protože byli nositeli vzácného genetického onemocnění, díky němuž mělo několik členů rodiny modrou pleť.
Tento velmi neobvyklý stav se nazývá methemoglobinémie. Vyznačuje se zvýšenou hladinou formy hemoglobinu zvané methemoglobin.
Většina z nás má v krvi velmi malé množství methemoglobinu, protože naše tělo má mechanismy, které ho přeměňují zpět na normální hemoglobin přenášející kyslík. Ve vzácných případech však dochází k narušení těchto mechanismů, což způsobuje zvýšení hladiny methemoglobinu a vede k methemoglobinémii.
Methemoglobinémie je stav, kdy je hladina methemoglobinu neobvykle vysoká. Mezi příznaky patří modrá kůže, fialové rty a čokoládově hnědá krev.
The “Blue” Fugates lived in Kentucky in the 19th century. They had a condition called methemoglobinemia which makes the skin blue. pic.twitter.com/4auSxXEjDt
— The Museum of Curiosities (@CuriosMuseum) January 19, 2023
Geny Blue Fugates
Případy methemoglobinémie jsou častěji získané, což znamená, že se stav vyvinul v důsledku vystavení určitým chemickým látkám nebo lékům – ale ve vzácných případech může být zděděný. To byl případ Blue Fugates, kteří měli ne jednoho, ale dva rodiče, kteří nesli vzácný genetický znak.
Martin Fugate se přestěhoval do Troublesome Creek v Kentucky kolem roku 1820. Oženil se a měl děti s Elizabeth Smithovou, o níž se říkalo, že je bledá „jako horský vavřín, který kvete každé jaro kolem potočních prohlubní“, a on byl modrý.
Zajímavé je, že čtyři z jejich sedmi dětí následovaly Martinovy stopy a získaly modrou barvu pleti. Předpokládá se, že je to proto, že Elizabeth byla nositelkou recesivní verze vzácné genetické poruchy, takže i když sama modrou kůži neměla, mohla ji (spolu s Martinem) přesto předat některému z jejich dětí.
Navzdory společnému onemocnění se většina Blue Fugates dožila 80 a 90 let bez vážných onemocnění souvisejících s methemoglobinémií. V některých případech však může být tento stav smrtelný.
Zdroje článku:
- O události jsme se dozvěděli z webu:
IFLScience - Další zdroje:
The Collector - Studie a výzkumy:
JAMA Network
Článek může obsahovat dodatečné informace od redakce.