Existuje onemocnění zvané vánoční nemoc, které postihuje tisíce lidí na celém světě, ale není tak veselé, jak by se mohlo zdát. Využíváme tohoto svátečního období, abychom rozšířili povědomí o této vzácné a málo známé nemoci.
Vánoční nemoc je známá také jako hemofilie B nebo hemofilie IX. Jak vysvětluje server CSL Behring, její název nemá s obdobím svátků mnoho společného, místo toho vychází ze jména prvního člověka, u kterého byla tato nemoc v roce 1952 oficiálně diagnostikována, mladého britského chlapce jménem Stephen Christmas.
Co je vánoční nemoc?
Popisuje poruchu, při níž se krev člověka nesráží správně, což může vést k život ohrožujícímu krvácení, ale od klasické hemofilie se jemně liší, uvádí server Rarediseases. Když se říznete, škrábnete nebo propíchnete kůži, měla by z ní začít vytékat tekutá krev. Velmi rychle však krev projde procesem srážení, který ji změní v gel a nakonec ve sraženinu. Na tomto procesu se podílí mnoho složek, z nichž jednou je bílkovina zvaná faktor IX.
Lidé s vánoční chorobou produkují málo těchto bílkovin nebo žádné, protože mají dědičnou mutaci genu, který kóduje faktor IX. V důsledku toho u nich může docházet k dlouhodobému, někdy i život ohrožujícímu krvácení po úrazu a snadno se jim tvoří modřiny. Mohou se u nich vyskytnout i spontánní krvácení, jako je krvácení z nosu, krev v moči a krvácení do kloubů.
Ostatní formy hemofilie, které zahrnují jiné typy antihemofilických faktorů, jsou častější, přičemž hemofilie B představuje pouze 15 % všech případů.
Je vánoční nemoc dědičná?
Více než 60 % případů je dědičných, takže se nemoc může vyskytovat v rodinách. Nejznámějším příkladem je bezpochyby případ anglické královny Viktorie (1837 až 1901). O jejím nejmladším synovi Leopoldovi je dnes známo, že žil s hemofilií B, a nejméně dvě z jejích pěti dcer, Alice a Beatrice, byly jejími přenašečkami. Vzhledem k incestnímu „prolínání“ panovnických rodin v tehdejší Evropě se toto onemocnění v průběhu 19. a 20. století dostalo i do vládnoucích rodin v Rusku, Španělsku a Německu.
Onemocnění v drtivé většině postihuje především muže. Je to proto, že gen zodpovědný za faktor IX se nachází na chromozomu X, který mají muži jeden (XY) a ženy dva (XX).
Muži mají větší šanci, že jim zůstane chromozom X, který gen nenese. Pokud žena zdědí mutovaný gen na jednom z chromozomů X, hemofilie B se u ní nerozvine, protože druhý chromozom X může stále kódovat určitou část faktoru IX. Ženy se zmutovaným chromozomem X však budou přenašečkami a přibližně 15 až 20 % z nich bude trpět mírnými problémy se srážlivostí krve.
Mnoho rodin s výskytem hemofilie se rozhodne nechat své děti včas vyšetřit, což zahrnuje screeningový test a test na srážlivost krve.
Existuje léčba vánoční nemoci?
Lidé mohou být v době závažného krvácení léčeni intravenózní infuzí faktoru IX a/nebo transfuzí krve. To však přináší pouze dočasnou úlevu.
Naštěstí jsou na obzoru nové léčebné postupy. V listopadu 2022 americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) povolil první genovou terapii k léčbě dospělých s hemofilií B. Jmenuje se etranakogen dezaparvovec (Hemgenix) a jedná se o jednorázovou genovou terapii, která zavádí gen pro faktor IX pomocí viru.
Zdroj: cslbehring.com, rarediseases.org, redakce