Vánoční onemocnění je stav, o kterém byste měli vědět v této sváteční sezóně

Existuje onemocnění zvané vánoční nemoc, které postihuje tisíce lidí na celém světě, ale není tak veselé, jak by se mohlo zdát. Využíváme tohoto svátečního období, abychom rozšířili povědomí o této vzácné a málo známé nemoci.

Vánoční nemoc je známá také jako hemofilie B nebo hemofilie IX. Jak vysvětluje server CSL Behring, její název nemá s obdobím svátků mnoho společného, místo toho vychází ze jména prvního člověka, u kterého byla tato nemoc v roce 1952 oficiálně diagnostikována, mladého britského chlapce jménem Stephen Christmas.

Co je vánoční nemoc?

Popisuje poruchu, při níž se krev člověka nesráží správně, což může vést k život ohrožujícímu krvácení, ale od klasické hemofilie se jemně liší, uvádí server Rarediseases. Když se říznete, škrábnete nebo propíchnete kůži, měla by z ní začít vytékat tekutá krev. Velmi rychle však krev projde procesem srážení, který ji změní v gel a nakonec ve sraženinu. Na tomto procesu se podílí mnoho složek, z nichž jednou je bílkovina zvaná faktor IX.

Lidé s vánoční chorobou produkují málo těchto bílkovin nebo žádné, protože mají dědičnou mutaci genu, který kóduje faktor IX. V důsledku toho u nich může docházet k dlouhodobému, někdy i život ohrožujícímu krvácení po úrazu a snadno se jim tvoří modřiny. Mohou se u nich vyskytnout i spontánní krvácení, jako je krvácení z nosu, krev v moči a krvácení do kloubů.

Ostatní formy hemofilie, které zahrnují jiné typy antihemofilických faktorů, jsou častější, přičemž hemofilie B představuje pouze 15 % všech případů.

Je vánoční nemoc dědičná?

Více než 60 % případů je dědičných, takže se nemoc může vyskytovat v rodinách. Nejznámějším příkladem je bezpochyby případ anglické královny Viktorie (1837 až 1901). O jejím nejmladším synovi Leopoldovi je dnes známo, že žil s hemofilií B, a nejméně dvě z jejích pěti dcer, Alice a Beatrice, byly jejími přenašečkami. Vzhledem k incestnímu „prolínání“ panovnických rodin v tehdejší Evropě se toto onemocnění v průběhu 19. a 20. století dostalo i do vládnoucích rodin v Rusku, Španělsku a Německu.

Onemocnění v drtivé většině postihuje především muže. Je to proto, že gen zodpovědný za faktor IX se nachází na chromozomu X, který mají muži jeden (XY) a ženy dva (XX).

Muži mají větší šanci, že jim zůstane chromozom X, který gen nenese. Pokud žena zdědí mutovaný gen na jednom z chromozomů X, hemofilie B se u ní nerozvine, protože druhý chromozom X může stále kódovat určitou část faktoru IX. Ženy se zmutovaným chromozomem X však budou přenašečkami a přibližně 15 až 20 % z nich bude trpět mírnými problémy se srážlivostí krve.

Mnoho rodin s výskytem hemofilie se rozhodne nechat své děti včas vyšetřit, což zahrnuje screeningový test a test na srážlivost krve.

Existuje léčba vánoční nemoci?

Lidé mohou být v době závažného krvácení léčeni intravenózní infuzí faktoru IX a/nebo transfuzí krve. To však přináší pouze dočasnou úlevu.

Naštěstí jsou na obzoru nové léčebné postupy. V listopadu 2022 americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) povolil první genovou terapii k léčbě dospělých s hemofilií B. Jmenuje se etranakogen dezaparvovec (Hemgenix) a jedná se o jednorázovou genovou terapii, která zavádí gen pro faktor IX pomocí viru.

Zdroj: cslbehring.com, rarediseases.org, redakce

Pravidla diskuze:

  • Diskutujte slušně - nenadávejte, neurážejte, nespamujte, pište k tématu článku.
  • Netolerujeme rasismus, násilí, vyhrožování a nenávistné reakce vůči jiným uživatelům.
  • Nebavte se o redakci webu, diskuze je určena k probírání tématu článku.
  • Některé komentáře procházejí schvalovacím procesem, nevhodné příspěvky budou bez upozornění smazány.
Upozornit na nové komentáře
Upozornit na
guest
0 Komentáře
Inline zpětná vazba
Zobrazit všechny komentáře
0
Budeme rádi, když okomentujete tento článekx